Documents  Maladie génétique | enregistrements trouvés : 11

La drépanocytose (ou anémie falciforme) est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, et, en France, la plus fréquente, avec environ 12000 patients atteints sur l'ensemble du territoire. Elle associe des manifestations cliniques liées à une anémie hémolytique chronique à des crises vaso-occlusives et à une sensibilité accrue aux infections, avec une grande variabilité selon les patients. Certains, notamment, peuvent souffrir de complications fréquentes et potentiellement graves, entraînant un retentissement sur de nombreux organes (cerveau, os, reins, poumons oeil...). Pour combattre la maladie, l'éducation thérapeutique est primordiale. Elle porte sur la connaissance des syndromes et leur mode de transmission, ainsi que sur la gestion globale de l'affection et les enjeux des traitements quotidiens, les signes d'alerte devant faire consulter en urgence.

Les maladies rares ne le sont pas du tout. On en compte près de 8 000. Et si ces maladies, dont la majorité est héréditaire, affectent individuellement moins d’une personne sur 2 000, une personne sur 15 sera concernée par l’une de ces affections (soit près de 4 millions de Français), souvent chroniques, handicapantes et qui peuvent réduire dramatiquement l’espérance de vie. La France s’est dotée d’un dispositif médical formé d’un réseau de centres de référence maladies rares afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies souvent complexes et très mal connues du monde médical.
R.E.

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : sa prévalence est de 1 personne sur 1 900 en 2013, et plus en Île-de-France et en Outre-mer. La drépanocytose entraîne régulièrement des crises vaso-occlusives (CVO) extrêmement douloureuses ou des complications vitales que l’infirmière doit connaître pour agir efficacement et soulager rapidement le patient.

Plan :
- Physiopathologie
- Facteurs favorisants
- Complications
- Facteurs de risque
- Signes cliniques de la CVO
- Prise en charge
- Traitements spécifiques
- Conclusion

Approches cliniques des myopathies
Du diagnostic de la maladie à aujourd'hui le témoignage d'un père
L'annonce du diagnostic de myopathie
Le conseil génétique
Du diagnostic de la maladie à aujourd'hui le témoignage d'une mère
Prise en charge repsiratoire des dystrophinopathies
Approche nutritionnelle des maladies neuromusculaires
Une permanence infirmière pour une vie autonome à domicile
Prise en charge en ergothérapie des personnes myopathes
Enfants myopathes et soignants résolument du côté de la vie
Nous sommes dans l'ère ds thérapies