Documents  Maladie rare | enregistrements trouvés : 12

Les maladies rares ne le sont pas du tout. On en compte près de 8 000. Et si ces maladies, dont la majorité est héréditaire, affectent individuellement moins d’une personne sur 2 000, une personne sur 15 sera concernée par l’une de ces affections (soit près de 4 millions de Français), souvent chroniques, handicapantes et qui peuvent réduire dramatiquement l’espérance de vie. La France s’est dotée d’un dispositif médical formé d’un réseau de centres de référence maladies rares afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies souvent complexes et très mal connues du monde médical.
R.E.

Les difficultés motrices de certains de leurs élèves préoccupent les enseignants. Dans le cadre des troubles des apprentissages, le médecin scolaire est souvent leur premier interlocuteur. Ce dernier, en lien avec le médecin traitant, a la possibilité de réaliser un examen clinique et neurologique complet avant de proposer des bilans complémentaires. La persistance d’un trouble, même après un avis spécialisé rassurant, doit amener à poursuivre la démarche visant à comprendre son origine. Illustration clinique. R.E.

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble de maladies héréditaires hétérogène, tant par l’atteinte clinique que par la composante génétique. Elles se caractérisent par une atteinte des nerfs périphériques débutant le plus souvent dans l’enfance ou chez le jeune adulte. Elles entraînent principalement une insuffisance de force musculaire des pieds, parfois des mains, à laquelle peuvent s’associer douleurs, troubles de la sensibilité des extrémités et troubles de l’équilibre. Bien que l’évolution soit généralement peu sévère, leur prise en charge précoce prévient les complications et détermine les adaptations et/ou compensations éventuellement nécessaires. R.E.

Une femme de 52 ans, atteinte d’une myopathie qui s’est déclarée entre l’âge de 1 et 2 ans, témoigne de son histoire scolaire, il y a une quarantaine d’années. Grâce à ses parents, au corps enseignant et à une amie précieuse, elle a pu suivre sa scolarité “normalement” en primaire. Au collège, aucun effort d’intégration n’a été fait à son égard, l’obligeant à terminer son cursus scolaire secondaire par correspondance, seule, à domicile. Cette histoire montre les progrès qui ont été réalisés depuis en matière d’intégration scolaire. R.E.

Le transfert ou la transition d’une prise en charge en pédiatrie vers la médecine d’adultes est, pour un nombre important d’adolescents et de jeunes adultes suivis pour une pathologie rare et/ou chronique, ainsi que pour les équipes soignantes, une période charnière du parcours médical et de vie

Il s’agit à la fois d’un enjeu individuel et de santé publique, avec des conséquences médico-économiques

À l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris (AP-HP–75), un programme spécifique a été mis en place à destination des patients et des soignants. (RE)

L'oligodontie est une anomalie rare du développement dentaire caractérisée par l'absence congénitale d'au moins six dents. Elle a d'importantes répercussions sur la qualité de vie des patients qui en souffrent sur le plan esthétique, social, développemental et fonctionnel. Les traitements longs et coûteux, ne solutionnent que partiellement pendant l'enfance et l'adolescence ces problématiques. Elle est le plus souvent diagnostiquée durant l'enfance par le chirurgien-dentiste et peut être en outre le premier symptôme évocateur d'un syndrome plus général. Devant l'ensemble de ces caractéristiques, plusieurs questionnements se soulèvent sur la façon dont doit se dérouler cette annonce toute particulière au cabinet dentaire. Quelle place doit être accordée à l'enfant et à ses parents au moment de l'annonce? Comment le chirurgien-dentiste peut-il se positionner face à cette famille qui ne se doute de rien, tout en gérant ses propres ressentis, sa surprise et son inconfort ? Que doit-il décider de dire ou de taire dans les limites de ses compétences professionnelles ? RE

Dénomination étrange que celle de “maladies rares” alors qu’au travers des 8 000 pathologies différentes découvertes, près de 4 millions de Français sont actuellement concernés par elles. Les associations de patients et de familles participent activement à cette reconnaissance en les faisant connaître et en favorisant les actions de recherche. Les maladies rares, souvent graves, invalidantes et douloureuses se révèlent dans deux cas sur trois avant l’âge de 2 ans. En parallèle de la prise en charge spécialisée des enfants, il va falloir penser leur scolarisation, aujourd’hui favorisée dans leur établissement de quartier. Le service de santé scolaire, en lien avec la médecine physique et de réadaptation et les services spécialisés, y joue un rôle important tant dans le dépistage que dans l’accompagnement de la scolarité de ces élèves.
R.E.